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근육 디스트로피(MD)와 새로운 약물 개발 동향 1. 유전자 치료의 혁신: 미세디스트로핀에서 전장 유전자 교정까지근육 디스트로피(DMD/BMD) 치료의 최전선에는 유전자 치료가 자리 잡고 있습니다. 2023년 FDA 승인된 **엘레비디스(Elevidys)**는 AAVrh74 벡터를 이용해 미세디스트로핀 유전자를 전달하는 첫 번째 유전자 치료제로, 4-5세 환아를 대상으로 근력 유지 효과를 입증했습니다. 2025년 공개된 EMBARK 3상 결과에 따르면, 치료군은 위약군 대비 10미터 보행 시간에서 1.5초 이상 개선되었으며, 북미근육학회 기능 척도(NSAA) 점수가 4.8점 상승했습니다.최근에는 전장 디스트로핀 유전자 전달 기술이 주목받습니다. 인디애나대학 연구팀은 삼중 AAV 벡터 시스템을 개발해 생쥐 모델에서 정상 수준의 디스트로핀을 복구했으며, .. 2025. 4. 8.
유전자 편집 기술로 본 희귀 질환 치료의 미래 1. 정밀성의 진화: 3세대 유전자 편집 기술의 도약유전자 편집 기술은 CRISPR-Cas9에서 **프라임 에디팅(Prime Editing)**과 **베이스 에디팅(Base Editing)**으로 발전하며 혁신을 거듭하고 있습니다. 2025년 《Cell》에 발표된 연구에 따르면, 프라임 에디팅은 DNA 이중 가닥 절단 없이 단일 가닥만 수정해 0.001% 미만의 오편집률을 기록하며 헌팅턴병·근이영양증 치료에 적용되었습니다. 이 기술은 pegRNA를 활용해 표적 부위를 정교하게 교정하며, 2025년 9월 미국 보스턴 아동병원에서는 헌팅턴병 환자의 CAG 반복을 45회에서 22회로 정상화하는 데 성공했습니다.베이스 에디팅은 염기 치환을 통해 낫모양적혈구병(SCD)의 돌연변이(HbS)를 정상 HbA로 교정합니.. 2025. 4. 8.
희귀 질환 환자를 위한 맞춤형 건강 관리 전략 1. 유전체 기반 조기 진단 시스템의 혁신적 발전희귀 질환 관리의 첫 걸음은 초정밀 유전체 분석을 통한 조기 진단입니다. 2025년 KAIST 연구팀은 전장 엑솜 시퀀싱(Whole Exome Sequencing)과 머신러닝을 결합해 94%의 진단 정확도를 달성했으며, 이는 기존 방법 대비 30% 향상된 수치입니다. 영국은 신생아 30%를 대상으로 무상 유전체 검사 프로그램을 운영 중이며, 2024년 한 해 동안 1,200명의 희귀질환 아동을 조기 발견해 평균 2.3년의 치료 시기를 앞당겼습니다.초기 진단의 경제적 효과도 주목받고 있습니다. 하버드 공중보건대 연구에 따르면, 유전체 검사로 인한 조기 치료는 환자당 평생 치료비를 72% 절감시킵니다. 한국도 2025년 7월 「희귀질환 진단 지원법」을 개정해 .. 2025. 4. 8.
낫모양적혈구병(SCD)과 CRISPR 기술의 혁명적 만남 1. 유전적 기전과 CRISPR 표적 전략의 과학적 정교화낫모양적혈구병(SCD)은 HBB 유전자의 6번 염색체 단일염기 치환(p.Glu6Val)으로 인해 헤모글로빈 S(HbS)가 생성되며, 이는 산소 결합 시 적혈구를 낫 모양으로 변형시킵니다. CRISPR-Cas9 기술은 이 문제를 해결하기 위해 두 가지 전략을 주로 사용합니다:1) BCL11A 유전자 억제:BCL11A는 태아기 이후 감마글로빈(HbF) 생산을 차단하는 전사 인자입니다. 2023년 FDA 승인된 '카스게비(Casgevy)'는 환자의 CD34+ 조혈모세포를 추출해 **BCL11A 인핸서 영역(Chr2:60,267,498-60,268,197)**을 CRISPR로 절단합니다. 이로 인해 HbF 생산량이 기존 5-10%에서 40% 이상으로 증가.. 2025. 4. 8.
근육병 치료의 혁명: 태아 유전자 치료 성공 사례 1. 척수성 근위축증(SMA) 태아 치료의 획기적 도약2025년 3월 《뉴잉글랜드 저널 오브 메디슨》에 발표된 글로벌 SMA 태아 치료 연구는 유전자 치료의 새로운 지평을 열었습니다. 12개국 45개 병원이 참여한 이 연구에서 임신 18~24주 산모 120명에게 **리스디플람(Risdiplam)**을 투여한 결과, 출생한 영아 112명(93.3%)이 24개월 추적 관찰 동안 CHOP-INTEND 운동 척도에서 50점 이상(정상 범위)을 유지했습니다. SMA는 SMN1 유전자 결손으로 운동 뉴런이 퇴행하는 질환으로, 기존 치료는 출생 후 6개월 내 시작해야 했으나 태아기 치료로 신경 회로 형성 단계에서의 예방적 개입이 가능해졌습니다.캘리포니아대학 로스앤젤레스(UCLA) 연구팀은 태아의 미성숙 혈뇌장벽이 약.. 2025. 4. 8.
유전적 기전과 DNA 복구 시스템의 붕괴 1. DNA 복구 시스템의 중요성과 기본 메커니즘DNA 복구 시스템은 유전체 안정성을 유지하며 암, 노화, 유전성 질환을 예방하는 핵심 기작입니다. 매일 세포는 자외선, 활성산소종(ROS), 화학물질, 복제 오류 등으로 인해 수만 건의 DNA 손상을 겪습니다. 예를 들어, 복제 중 발생하는 오류는 **부정합(mismatch)**을 일으키며, ROS는 단일가닥 절단(SSB) 또는 염기 손상을 유발합니다. 이러한 손상을 방치하면 돌연변이가 축적되어 **유전체 불안정성(genome instability)**으로 이어지며, 이는 세포 사멸, 노화, 악성 변환의 주요 원인입니다.세포는 손상 유형에 따라 특화된 복구 경로를 활성화합니다. 주요 경로로는:염기 절제 복구(Base Excision Repair, BER).. 2025. 4. 8.

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