분류 전체보기31 희귀 질환 진단을 위한 데이터 공유 플랫폼 활용법 1. 데이터 공유 플랫폼의 중요성: 진단 격차 해결과 연구 혁신희귀 질환은 전 세계적으로 7,000종 이상 존재하지만, 환자 10명 중 8명은 진단조차 받지 못하는 상황입니다. 이는 증상의 이질성, 전문의 부족, 데이터 분산화 때문입니다. 데이터 공유 플랫폼은 임상·유전체·생체 자료를 체계적으로 수집해 연구자와 의료진이 협업할 수 있는 인프라를 제공하며, 진단율을 획기적으로 높입니다.2024년 질병관리청은 희귀질환 임상유전체 관리시스템을 구축해 전국 45개 병원과 연계했습니다. 이 플랫폼은 환자의 전유전체 염기서열(WGS)과 임상 정보를 표준화된 형식으로 저장하며, 연구자에게는 API를 통해 접근 권한을 부여합니다. 2025년 기준 1,200명의 데이터가 축적되었으며, 이 중 30%에서 기존에 알려지지 .. 2025. 4. 9. 낫모양적혈구병 치료에서 줄기세포 이식의 역할 1. 전통적 줄기세포 이식: 골수 이식을 통한 근본적 치료낫모양적혈구병(Sickle Cell Disease, SCD)은 HBB 유전자 돌연변이로 인해 비정상적인 헤모글로빈 S(HbS)가 생성되며, 적혈구가 낫 모양으로 변형되어 혈관을 막고 조직 손상을 유발하는 질환입니다. 이러한 병리적 특성은 반복적인 통증 위기, 급성 흉부 증후군, 뇌졸중, 장기 손상 등 심각한 합병증으로 이어집니다. 현재까지 **동종 조혈모세포 이식(Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation, HSCT)**은 SCD를 완치할 수 있는 유일한 치료법으로 간주됩니다.골수 이식의 과정과 효과동종 조혈모세포 이식은 건강한 기증자의 골수 또는 말초혈액 줄기세포를 환자에게 이식하여 정상적인 적혈구.. 2025. 4. 9. 근육 디스트로피 환자를 위한 재활 전략 가이드 1. 초기 단계: 예방적 관리와 기능 유지근육 디스트로피(DMD)의 초기 단계에서는 근력 약화와 관절 구축 예방이 핵심 목표입니다. 이 시기에는 보행 능력이 유지되며, 적극적인 재활 프로그램을 통해 질병 진행을 늦추고 일상 기능을 최대한 보존할 수 있습니다.가. 예방적 스트레칭과 저강도 운동패시브 스트레칭(Passive Stretching): 아침·저녁으로 15~20분간 실시합니다. 발목, 무릎, 고관절의 관절 가동 범위를 유지하기 위해 가족 또는 물리치료사의 도움을 받아 근육과 인대를 부드럽게 늘려줍니다. 예를 들어, 발목 배측굴곡(dorsiflexion) 스트레칭은 발뒤꿈치를 손으로 당겨 발가락이 정강이 쪽을 향하도록 유지합니다.수중 재활: 수영장에서의 부력 활용 운동은 관절 부담을 70% 감소시킵니.. 2025. 4. 9. 신생아 대상 유전자 요법의 윤리적 딜레마 1. 부모의 결정권과 동의 문제: 누구를 위한 치료인가?신생아 유전자 요법의 가장 큰 윤리적 쟁점은 의사결정 주체의 부재입니다. 신생아는 스스로 동의할 수 없으며, 모든 결정은 부모나 법적 대리인에게 의존합니다. 이 과정에서 부모는 심리적 압박과 정보 비대칭에 직면합니다. 예를 들어, 희귀 유전질환을 가진 신생아의 경우, 부모는 "완치" 가능성을 강조하는 의료진의 설명에 따라 실험적 유전자 치료를 선택할 수 있습니다. 하지만 2025년 현재, CRISPR-Cas9 기반 치료의 장기적 부작용은 15% 미만으로 보고되었음에도 불구하고, 10년 이상 추적 관찰 데이터는 부족한 실정입니다.2018년 중국의 허젠쿠이 사례는 이러한 딜레마를 극명히 보여줍니다. HIV 면역 유전자 편집으로 태어난 쌍둥이는 부모의 동.. 2025. 4. 9. 글로벌 관점에서 본 희귀 질환 연구와 치료 혁신 1. 국제 협력 체계 강화: 데이터 공유에서 치료 접근성 확대까지희귀 질환은 전 세계적으로 약 7,000종 이상 존재하며, 환자의 약 80%가 유전적 요인과 관련되어 있습니다. 그러나 이들 중 95%는 승인된 치료제가 없으며, 진단과 치료의 접근성은 국가별로 큰 격차를 보이고 있습니다. 이러한 문제를 해결하기 위해 글로벌 협력이 점점 더 중요해지고 있습니다. 2025년 3월 개최된 RE(ACT) Congress에서는 45개국 1,200명의 전문가가 참여해 데이터 공유 플랫폼 구축, 진단 기술 표준화, 치료제 접근성 개선 방안을 논의했습니다. 특히 신생아 유전체 검사 확대를 통해 진단 지연 기간을 기존 평균 5~7년에서 1년으로 단축하는 목표가 설정되었습니다.유럽연합은 **ERDERA(European Ra.. 2025. 4. 9. 헌팅턴병의 비밀: DNA 복구 단백질과 치료 가능성 1. 유전적 기전과 DNA 복구 시스템의 붕괴헌팅턴병은 HTT 유전자의 CAG 삼염기 반복 확장으로 인해 발생하는 상염색체 우성 유전질환으로, 전 세계적으로 약 10만 명이 영향을 받고 있습니다. 이 질환은 주로 중년기에 발병하며, 운동 장애(무도병), 인지 저하, 정신적 변화 등을 동반합니다. 정상적인 HTT 유전자는 약 10~35번의 CAG 반복을 가지지만, 헌팅턴병 환자에서는 이 반복 횟수가 36번 이상으로 확장됩니다. 반복 횟수가 많을수록 질환 발병 연령이 낮아지고 증상이 더 심각해집니다.정상적인 HTT 단백질은 뉴런의 DNA 복구 메커니즘에서 중요한 역할을 합니다. 특히 전사-결합 DNA 복구(TCR) 과정에서 RNA 중합효소 II가 손상된 DNA 부위에 정체될 때, HTT 단백질은 XPG(Xe.. 2025. 4. 9. 이전 1 2 3 4 5 6 다음
