분류 전체보기31 희귀 유전 질환과 프로바이오틱스의 가능성 1. 유전자 편집 기술과 프로바이오틱스의 융합: 차세대 치료제 개발최근 CRISPR-Cas9 기술을 활용한 프로바이오틱스의 유전자 조작이 주목받고 있습니다. ㈜이지놈은 2024년 CRISPR-Cas9을 적용해 GABA 분비 능력이 뛰어난 유산균을 개발하는 데 성공했습니다. 이 유산균은 2형 당뇨 모델에서 혈당 조절 효과를 입증받았으며, 기존 프로바이오틱스 대비 15배 높은 효능을 보였습니다. 이는 유전자 편집을 통해 자연계에 존재하지 않는 기능을 부여한 사례로, 희귀 대사질환 치료에 새로운 가능성을 제시합니다.또한, 차세대 프로바이오틱스는 특정 단백질이나 효소를 지속적으로 분비하도록 설계될 수 있습니다. 예를 들어, C9orf72 유전자 변이와 관련된 근위축성 측삭 경화증(ALS) 환자의 경우, 변이 유.. 2025. 4. 8. 근위축성 측삭 경화증(ALS)과 새로운 치료법 개발 1. 유전자 치료의 혁신: CRISPR 및 항센스 올리고뉴클레오티드(ASO)ALS의 약 10%는 유전적 요인과 연관되며, C9orf72, SOD1, FUS, TDP-43 유전자 돌연변이가 주요 원인으로 알려져 있습니다. 이들 유전자는 단백질 항상성 붕괴, RNA 대사 이상, 미토콘드리아 기능 장애 등을 유발합니다. 최근 CRISPR-Cas9과 베이스 에디팅 기술은 SOD1 및 C9orf72 돌연변이를 표적하는 데 활용되고 있습니다. 2025년 MIT 연구팀은 SOD1 변이를 정확히 교정해 아밀로이드-β 축적을 80% 억제한 사례를 보고했습니다.**항센스 올리고뉴클레오티드(ASO)**는 특정 mRNA를 분해해 유해 단백질 생산을 차단합니다. **토퍼센(Tofersen)**은 SOD1 변이 ALS 환자를 대.. 2025. 4. 8. 약물 접근성 문제와 희귀 질환 치료의 공정성: 현황, 장애물, 해결 방안 1. 고비용과 규제 장벽: 희귀 질환 치료 접근성의 주요 걸림돌희귀 질환 치료제는 개발 비용이 높고 시장 규모가 작아 연간 1인당 치료비가 2억 원 이상인 경우가 많습니다. 예를 들어, 척수성 근위축증(SMA) 치료제 조프겐스마(Zolgensma)는 1회 투여 비용이 21억 원에 달합니다. 영국 NHS는 2025년 기준 이 약제에 179억 원을 지출하며 재정 부담을 호소했습니다. 미국에서도 희귀 혈액암 치료제 이브루비카(Imbruvica)가 인플레이션 감소법(IRA)에 따른 가격 협상 대상에 포함되며 제조사인 AbbVie가 2.1조 원의 손실을 예상했습니다.규제적 측면에서는 HTA(보건의료기술평가) 기준이 희귀 질환의 특수성을 반영하지 못합니다. 영국 NICE는 표준 치료 대비 효과를 입증하기 어려운 희.. 2025. 4. 8. 환자 사례로 본 희귀 질환 극복 여정 1. 백혈병 재발과 조혈모세포 이식: 유리(가명, 17세)의 투병기유리는 13세 때 급성림프구성백혈병(ALL) 진단을 받았습니다. 초기 치료로 2년간 완치 상태를 유지했으나, 15세에 갑작스럽게 재발했습니다. 재발 시 생존율이 30% 미만이라는 진단에 가족은 절망했지만, 서울대병원 소아혈액종양팀은 형제의 조혈모세포 이식을 권유했습니다. 이식 전 **전신방사선치료(TBI)**와 고용량 화학요법으로 면역체계를 완전히 제거하는 과정에서 구내염과 탈모로 고통받았습니다. 이식 후 3주 차, **간정맥폐쇄증후군(VOD)**이 발생해 간수치(AST/ALT)가 정상의 10배로 치솟는 위기를 맞았습니다. 중환자실에서 혈장교환술을 5회 받으며 생사를 오갔고, 의료진은 **디펙시오트(Defibrotide)**를 투여해 간 .. 2025. 4. 8. 희귀 신경퇴행성 질환 관리: 최신 연구 동향 1. 유전자 편집 기술의 혁신적 도약최근 CRISPR-Cas9을 넘어 **프라임 에디팅(Prime Editing)**과 베이스 에디팅(Base Editing) 기술이 희귀 신경퇴행성 질환 치료의 지평을 넓히고 있습니다. 2025년 하버드 의대 연구팀은 프라임 에디팅을 활용해 헌팅턴병 환자의 CAG 반복 서열을 45회에서 22회로 정확히 교정하는 데 성공했습니다. 이 기술은 기존 CRISPR 대비 0.001% 미만의 오편집률을 기록하며, 생쥐 모델에서 운동 기능 장애를 70% 개선시켰습니다. 특히 STEP 플랫폼(비바이러스 전달 시스템)과 결합해 뇌혈관 장벽을 통과하는 데 성공, 임상 적용 가능성을 입증했습니다.알츠하이머병 분야에서는 베이스 에디팅이 아밀로이드-β 전구체 단백질(APP) 유전자의 돌연변이를.. 2025. 4. 8. 희귀 폐질환 치료를 위한 세포 및 유전자 요법의 최신 동향 1. 유전자 치료의 혁신: 낭포성 섬유증(CF)과 알파-1 항트립신 결핍증(AATD)희귀 폐질환 치료에서 유전자 치료는 새로운 가능성을 열고 있습니다. 낭포성 섬유증(CF)은 CFTR 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 기존 치료는 증상 관리에 머물렀습니다. 그러나 2025년 기준 4D Molecular Therapeutics의 4D-710은 AAV 벡터를 이용해 CFTR 유전자를 폐 상피세포에 전달하며, 임상 1/2상에서 FEV1(1초간 노력성 호기량)이 평균 5.2% 개선되는 결과를 보였습니다. 특히 이 기술은 기존 CFTR 조절제에 반응하지 않는 환자군에서도 효과를 입증하며, 돌연변이 유형과 무관한 치료 가능성을 제시했습니다.알파-1 항트립신 결핍증(AATD)은 간에서 생성되는 알파-1 항트립신 단.. 2025. 4. 8. 이전 1 2 3 4 5 6 다음
