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건강31

의료 형평성과 희귀 질환 약물 정책 개선 방안 1. 희귀 질환 환자의 의료 형평성 현황과 문제점희귀 질환은 전 세계적으로 약 7,000종 이상 존재하며, 환자 수는 개별 질환별로 적지만 전체적으로는 약 3억 명에 달합니다. 그러나 이들 중 95%는 승인된 치료제가 없으며, 치료제가 있는 경우에도 접근성이 제한적입니다. 국내 희귀 질환 환자는 약 60만 명으로 추산되며, 이 중 약 80%가 유전적 요인으로 발병합니다. 하지만 희귀 질환 치료제는 대부분 고가의 신약으로, 환자와 가족에게 막대한 경제적 부담을 안깁니다.2025년 기준, 국내 희귀 질환 지정 목록에는 1,338개 질환이 포함되어 있으나, 이 중 치료제가 있는 질환은 약 5%에 불과합니다. 예를 들어, 척수성 근위축증(SMA) 치료제인 조프겐스마(Zolgensma)는 단일 투여 비용이 약 2.. 2025. 4. 13.
낫모양적혈구병 환자를 위한 비용 효율적인 치료법 탐색 1. 기존 치료법의 경제성과 한계: 저비용 옵션에서 한계까지낫모양적혈구병(SCD) 관리는 주로 증상 완화와 합병증 예방에 초점을 맞춥니다. **히드록시유레아(Hydroxyurea)**는 가장 널리 사용되는 약물로, 태아 헤모글로빈(HbF) 생성을 촉진해 겸상세포 형성을 50% 감소시킵니다. 연간 치료비는 약 1,200만 원으로 비교적 저렴하며, 임상 연구에 따르면 입원율을 40% 낮추는 효과가 입증되었습니다. 그러나 간독성, 백혈구 감소증 등 부작용으로 인해 장기 사용이 제한됩니다.수혈 요법은 심각한 빈혈이나 뇌졸중 예방에 필수적입니다. 그러나 반복적 수혈은 철과적혈구(철 과부하)를 유발해 간·심장 손상 위험을 높이며, 철킬레이트제 추가 비용(연간 약 600만 원)이 발생합니다. 또한, 수혈 의존성 환자.. 2025. 4. 12.
헌팅턴병과 RNA 변형 연구: 새로운 발견들 1. RNA 표적 치료법의 혁신: 유전자 침묵에서 맞춤형 접근까지헌팅턴병은 HTT 유전자의 CAG 삼염기 반복 확장으로 인해 발생하는 상염색체 우성 유전질환으로, 변형된 헌팅틴 단백질(mHTT)의 축적이 주요 병리적 원인입니다. 이로 인해 신경세포의 퇴행과 뇌 위축이 진행되며, 운동 장애, 인지 저하, 정신적 증상이 나타납니다. 최근 RNA 표적 치료법은 헌팅턴병 치료의 새로운 돌파구로 주목받고 있습니다.**안티센스 올리고뉴클레오타이드(ASO)**와 **소형 간섭 RNA(siRNA)**는 변이 유전자의 mRNA를 선택적으로 분해하거나 번역을 억제해 독성 단백질 생성을 차단합니다. 2025년 현재 **IONIS-HTTRx(RG6042)**는 임상 3상에서 뇌척수액 내 mHTT 농도를 60% 감소시키며, 운.. 2025. 4. 11.
헌팅턴병 환자를 위한 인지적 활동의 중요성: 증거 기반 접근과 실천 전략 1. 헌팅턴병의 인지 기능 저하 메커니즘과 조기 개입의 필요성헌팅턴병은 HTT 유전자의 CAG 삼염기 반복 확장으로 인해 발생하는 상염색체 우성 유전질환으로, 운동 장애뿐만 아니라 인지 기능 저하와 정신적 증상을 동반합니다. 질병 진행 과정에서 신경세포의 점진적인 퇴행이 나타나며, 특히 전두엽과 해마체의 위축이 두드러집니다. 이는 계획 능력, 작업 기억, 언어 유창성 등 고차원적인 인지 기능에 심각한 영향을 미칩니다.헌팅턴병 환자에게서 인지 저하가 발생하는 주요 원인은 시냅스 가소성(synaptic plasticity) 감소와 신경 염증입니다. 2024년 한국과학기술연구원(KIST)은 헌팅턴병 모델 생쥐에서 FAK(Focal Adhesion Kinase) 단백질 활성 저하가 시냅스 연결을 방해해 정보 처.. 2025. 4. 10.
희귀 질환 환자를 위한 심리적 지원 프로그램 소개 1. 희귀 질환 환자의 심리적 어려움과 지원 필요성희귀 질환은 전 세계적으로 약 7,000종 이상 존재하며, 환자와 가족은 진단 과정에서의 불확실성, 치료 부재, 사회적 고립, 경제적 부담 등으로 인해 심각한 심리적 스트레스를 경험합니다. 2025년 질병관리청 보고서에 따르면, 희귀 질환 환자의 약 80%가 우울증 또는 불안 장애 증상을 보이며 이는 일반 인구 대비 3배 높은 수치입니다. 특히 진단 지연이 평균 5~7년에 달하며, 이로 인해 환자와 가족은 심리적 소진과 좌절을 겪게 됩니다.예를 들어, 헌팅턴병 환자의 약 65%는 질병 진행으로 인한 사회적 역할 상실로 자존감 저하를 겪으며, 근위축성 측삭 경화증(ALS) 환자 가족의 약 40%는 돌봄 부담으로 인해 심각한 우울증을 호소합니다. 또한 희귀질.. 2025. 4. 9.
희귀 신경계 질환과 뇌 건강 유지 방법 제안 1. 희귀 신경계 질환의 이해: 유전적 기전과 임상적 특징희귀 신경계 질환은 전 세계적으로 약 7,000종 이상 존재하며, 대부분 유전자 변이로 인해 발생합니다. 대표적인 질환으로는 헌팅턴병, 근위축성 측삭 경화증(ALS), 샤르코마리투스병(CMT), 프래더-윌리 증후군 등이 있습니다. 이들 질환은 신경세포의 퇴행, 운동 기능 저하, 인지 장애 등을 유발하며, 진단 시기가 늦어질수록 치료 예후가 급격히 악화됩니다.예를 들어, **샤르코마리투스병 2Z(CMT2Z)**는 MORC2 유전자 변이로 인해 말초 신경의 축삭 퇴행이 발생하며, 보행 장애와 근육 위축을 동반합니다. 서울대 연구진은 2024년 CRISPR-Cas9 기반 유전자 치료를 통해 모델 동물에서 신경 기능을 70% 회복시킨 바 있습니다. 이는 .. 2025. 4. 9.

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