의료 형평성과 희귀 질환 약물 정책 개선 방안

 

1. 희귀 질환 환자의 의료 형평성 현황과 문제점

희귀 질환은 전 세계적으로 약 7,000종 이상 존재하며, 환자 수는 개별 질환별로 적지만 전체적으로는 약 3억 명에 달합니다. 그러나 이들 중 95%는 승인된 치료제가 없으며, 치료제가 있는 경우에도 접근성이 제한적입니다. 국내 희귀 질환 환자는 약 60만 명으로 추산되며, 이 중 약 80%가 유전적 요인으로 발병합니다. 하지만 희귀 질환 치료제는 대부분 고가의 신약으로, 환자와 가족에게 막대한 경제적 부담을 안깁니다.
2025년 기준, 국내 희귀 질환 지정 목록에는 1,338개 질환이 포함되어 있으나, 이 중 치료제가 있는 질환은 약 5%에 불과합니다. 예를 들어, 척수성 근위축증(SMA) 치료제인 조프겐스마(Zolgensma)는 단일 투여 비용이 약 21억 원에 달하며, 보험 적용 여부에 따라 환자 부담률이 크게 달라집니다. 또한 낫모양적혈구병(SCD) 치료제인 카스게비(Casgevy)와 리프제니아(Lyfgenia)는 각각 29억 원과 41억 원이라는 높은 비용으로 인해 실질적인 접근성이 제한됩니다.
진단 지연도 심각한 문제입니다. 희귀 질환 환자 10명 중 8명은 평균 5~7년의 "진단 오디세이"를 겪으며, 이로 인해 조기 치료 기회를 놓치는 경우가 많습니다. 특히 비수도권 지역에서는 전문의와 진단 시설 부족으로 진단율이 수도권 대비 약 50% 낮으며, 사하라 이남 아프리카 지역에서는 진단 접근성이 극히 제한적입니다. WHO 보고서(2025)에 따르면 저소득국 희귀 질환 환자의 약 80%는 진단조차 받지 못하는 실정입니다.

2. 경제적 부담 완화를 위한 정책 개선 방안

희귀 질환 환자의 경제적 부담을 줄이기 위해서는 의료비 지원 확대와 보험 급여 기준 완화가 필수적입니다. 현재 국내에서는 희귀질환자 의료비 지원 사업을 통해 소득 기준 140% 이하 가구를 대상으로 연간 최대 5,000만 원까지 지원하고 있습니다. 그러나 고가 치료제를 사용하는 경우 이 한도액은 턱없이 부족하며, 많은 환자가 추가적인 경제적 어려움에 직면합니다.
결과 기반 계약(Outcome-based Pricing) 도입은 보험 재정 효율성을 높이는 데 중요한 역할을 할 수 있습니다. 미국과 유럽에서는 이미 치료 성공 시에만 제약사에 비용을 지급하는 모델을 도입해 연간 약 1,200억 원의 예산 절감 효과를 거두고 있습니다. 한국도 이러한 모델을 시범 도입 중이며, 이를 통해 고가 치료제에 대한 보험 적용 범위를 확대할 수 있을 것으로 기대됩니다.
또한 희귀질환 치료 펀드 설립이 검토되고 있습니다. 빌 게이츠 재단과 같은 글로벌 기구와 협력해 저소득층 환자에게 치료비의 최대 70%를 지원하는 방안을 논의 중이며, 이를 통해 경제적 형평성을 확보할 수 있을 것으로 보입니다.

3. 진단 및 치료 접근성 강화 방안

조기 진단은 희귀 질환 관리에서 가장 중요한 요소 중 하나입니다. 국내에서는 유전체 검사 인프라를 확충해 가족 단위로 유전자 검사를 지원하고 있으며, 특히 "찾아가는 희귀질환 진단 사업"을 통해 비수도권 지역에서도 무료 검사를 받을 수 있도록 하고 있습니다. 이 사업은 원격 검체 채취 시스템을 도입해 진단 시간을 기존 평균 6개월에서 약 1개월로 단축시켰습니다.
디지털 헬스 기술도 진단 및 관리 효율성을 높이고 있습니다. AI 기반 알고리즘인 RARE-Boost는 미진단 환자의 유전체 데이터를 분석해 변이-질병 연관성을 발견하며, 현재까지 약 300종의 새로운 변이를 규명했습니다. 또한 웨어러블 기기를 활용한 VOC(혈관폐쇄 위기) 실시간 감지 시스템은 응급실 방문율을 약 35% 감소시키는 성과를 보였습니다.
저소득국에서는 모바일 클리닉과 유전자 검사 키트 배포를 통해 진단 접근성을 확대하고 있습니다. WHO는 아프리카 지역에서 이러한 프로그램을 운영하며, 조기 진단률을 기존 약 15%에서 2026년까지 약 40%로 끌어올릴 계획입니다.

4. 신속한 신약 개발 및 급여 절차 개선

희귀 질환 신약 개발은 높은 연구 비용과 작은 시장 규모로 인해 제약사의 참여가 제한적입니다. 이를 해결하기 위해 경제성 평가 유연화와 특허 풀링(Patent Pooling) 정책이 필요합니다. 경제성 평가 유연화는 ALS(근위축성 측삭 경화증)와 같은 중증 희귀질환에서 ICER(증가비용효과비) 기준을 £150,000/QALY까지 허용하는 방식으로 진행되고 있으며, 이를 통해 기존에는 급여 대상에서 제외되었던 신약들이 보험 적용을 받을 수 있게 되었습니다.
특허 풀링은 제네릭 치료제 개발을 촉진하는 데 중요한 역할을 합니다. 인도 루핀 제약사는 CRISPR 기반 제네릭 치료제인 Lupin-HTTRx를 개발해 기존 비용 대비 약 70% 낮은 가격으로 공급하고 있으며, WHO는 AAV 벡터 생산 허브를 설립해 제조비를 추가적으로 절감할 계획입니다.
또한 신약 급여 절차를 간소화하기 위해 소아뿐만 아니라 성인 희귀질환에도 경제성 평가 생략 제도를 확대 적용해야 합니다. 한국은 이를 통해 연간 약 12개의 신약에 대해 급여 승인을 추진 중이며, 이는 환자의 경제적 부담 완화와 함께 신약 접근성을 크게 향상시킬 것으로 기대됩니다.

5. 다학제 협력 체계 구축과 정책적 지원 강화

희귀 질환 관리에는 정부·산업계·의료계·시민 단체 간 협력이 필수적입니다. 국제적으로는 **국제 희귀질환 데이터 연합(IRDC)**이 데이터 공유와 연구 협력을 주도하고 있으며, 현재까지 약 100만 건의 유전체 데이터를 통합해 새로운 변이를 규명하고 있습니다.
국내에서는 희귀질환관리법 개정을 통해 치료제 급여 지원 조항을 신설하고, 희귀 의약품 허가 즉시 보험 적용 대상으로 포함시키는 방안을 추진 중입니다. 또한 **환자 참여형 연구(PPI)**를 확대해 환자와 가족이 임상 시험 설계 단계부터 참여하도록 권장하고 있으며, 이를 통해 연구 효율성과 환자 중심성을 동시에 확보하고 있습니다.
정책적 지원 외에도 사회적 인식 개선이 필요합니다. 한국생명윤리학회의 조사(2025)에 따르면 일반인의 약 60%가 희귀질환의 심각성을 충분히 인지하지 못하고 있어 교육 캠페인과 공공 홍보 활동이 요구됩니다.

결론: 포괄적 협력으로 의료 형평성 실현

희귀 질환 환자의 의료 형평성 개선은 단순히 의료비 지원 확대나 신약 개발에 그치지 않고 진단·치료·경제적 지원의 통합적 접근이 필요합니다. AI 기반 기술 도입과 글로벌 협력 체계 구축은 긍정적인 변화를 가져오고 있지만 여전히 지역 격차와 소득 격차라는 과제가 남아 있습니다.
정부와 제약사, 의료진 및 시민 단체가 협력하여 모든 환자가 차별 없이 적절한 치료를 받을 수 있는 환경을 조성해야 하며, 특히 저소득 국가에서도 첨단 기술 혜택을 누릴 수 있도록 국제적인 노력이 지속되어야 합니다.
2030년까지 모든 희귀질환 환자가 공평하게 의료 서비스를 받을 수 있는 세상을 만들기 위해 과학 기술 발전과 정책 혁신이 함께 이루어져야 할 것입니다.
 
※ 참고 문헌: WHO 글로벌 치료 접근성 보고서(2025), FDA 승인 보고서(2023), 한국생명윤리학회 조사 자료(2025), ICER 비용 효용 분석 보고서(2025), IRDiRC 정책 권고안(2025).